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TAR-Syndrom




Erfahrungen

Arztbericht Universität Vancouver

Judith Hall hat sich schon vor zig Jahren mit dem TAR Syndrom beschäftigt.
Sie ist Ärztin an der Universität von British Columbia in Vancouver.

Trombocytopenia Absent Radius (TAR) ist nun wirklich ein Zungebrecher, aber eigentlich ist es ziemlich einfach zu erklären was es bedeutet: Trombozythen sind die Blutplättchen und ,,penia" (auf deutsch „penie") heisst einfach ,,nicht viel davon".

Wir haben zwei Knochen im Unterarm. Der Radius und die Ulna. Der Radiusknochen sitzt am Unterarm wo der Daumen sich befindet und die Ulna wo der kleine Finger ist. Also heisst Trombozythopenie Absend Radius: wenige Blutplättchen und der fehlende Radius-(knochen)im Unterarm. Wahrscheinlich sind weitere Knochen mit einbezogen, aber der Schwerpunkt bei diesem Syndrom ist, dass der Radiusknochen fehlt, der Daumen aber vorhanden ist.

Es sind aber noch andere Störungen da, die die Elemente des Blutes und der Knochen in den Armen beinhalten. Es ist wichtig zu wissen, dass TAR eine sehr spezifische Sache ist.

TAR ist nur eine angeborene ,,Abnormalität", wenn die Knochen seit der Geburt fehlen. Aber TAR ist ein während der Kindheit weitergehendes Problem: Auch später hat man noch niedrige Blutblättchen . Aufgrund von Krankheiten oder andere Arten von Stress, sinken die Trombozythen und im schlimmsten Fall benötigt der Patient eine Bluttransfusion.
Hämatologische Annormalitäten

Wie sie vielleicht wissen hat ,,Hämatologie" was mit Blut zu tun. Das Blut hat viele verschiedne Arten von Zellen. Die weissen Blutkörperchen sind für Abwehr von Krankheiten zuständig, die Roten für den Sauerstoff und die Blutplättchen für die Verklumpung des Blutes bei Verletzungen.

Die Blutplättchen kommen von der ,,Grossmutter"zelle und wird Megakaryocte genannt. Im Falle von TAR ist diese Megakaryocte weniger aktiv als normal und deswegen produziert sie weiniger Trombozythen. Die Wachstumsrate der verschiedenen Blutzellen werden von einer Vielzahl von Wachstumsfaktoren kontrolliert. Man weiss nun, dass dieser Wachstumsfaktor fehlt! Das heisst nun: Wachstum und Steuerung der Megakaryocyte fehlt in dem sehr frühen Stadium der Körperentwicklung, so dass der Radius nicht normal gebildet werden bzw.- wachsen kann. Man weiss nicht wieso die Ausreifung des Megakaryocyte blockiert ist. Man versucht es heute aber herauszufinden.

100% aller TAR Patienten haben niedrige Trombozythen meisten erhöht sich die Anzahl der Trombos mit zunehmenden Alters, somit hat man später weniger Probleme mit Blutungen. 90% der TAR Patienten haben Blutungen im ersten Lebensjahr, wobei es auch zu Gehirnblutungen kommen kann.

Niedrige Trombozythen tauchen in Perioden auf. Es ist ein Auf und Ab. Ein normaler Tombozythenwert liegt bei 200.000 TAR Patienten können nur bis zu an die 10.000 Trombos haben.

Es kann auch vorkommen, das man neben den niedrigen Trombozythen auch manchmal zu hohe weisse Blutkörperchen (Leukozythen) haben kann. Es hat in diesem Fall NICHTS mit Leukemie zu tun! Es ist keine böswillige Leukemie, nur eine Art Reaktion der Leukozythen, dass sie so hoch ansteigen. Diese Reaktion kommt nur dann vor, wenn das Kind die Grippe o.ä. Krankheiten hat. Trombozythen sinken, Leukos steigen.

In dem Knochenmark ist der grösste Anteil von einer Blutzelle, die Eosinophil genannt wird. Eosinophil gehört zu den weissen Blutkörperchen. Sie sehen aus wie rötliche Körner und sie können nur unter dem Mikroskop erkannt werden. Sie stehen mit den Allergien und dem Asthma in Verbindung. Viele TAR Patienten haben Kuhmilchallergien und Asthma , es liegt daran, dass das Eosinophil ansteigt.
Körperliche Annormalitäten

Eines der Merkmal von TAR ist der fehlende Knochen, der Radius und der vorhandene Daumen.

100% (soweit man das so statistisch behaupten kann) haben den fehlenden Raduis+ niedrige Trombozythen. Wegen des Fehlens des Radius, sitzen die Muskeln, die normalerweise am Radius sitzen, nun am Handgelenk. und ziehen die Hand über in die Richtung wo der Radius normalerweise wäre. Wenn die Kinder älter werden, ist es sinnvoll das Handgelenk zu stabilisieren um ihm mehr Kraft zu geben.

Der andere Knochen, die Ulna, ist meistens annormal bei TAR. Es kann kürzer oder unausgebildeter oder auch ganz fehlen. Das kommt aber nur in 20% aller Fälle vor.

10 % bei Betroffenen ist eine Art Asymetrie mit der vorhandenen Ulna auf der einen Seite, aber nicht auf der anderen Seite des Armes. Es ist aber fast immer eine 5- Finger Hand. Vier Finger und ein Daumen, aber wenn der Arm nicht vorhanden ist. Die Finger können kürzer sein aber Gewöhnlicherweise sind sie funktional. In einigen Fällen ist der Unteram fehlend oder verkürzt.

Die Beine sind in einigen Fällen ebenfalls betroffen. Die Hüfte kann verrückt sitzen, so das der Kopf des Femur (der grosse Knochen im Oberschenkel) nicht richtig im Hüftgelenk sitzt.

Es kann auch ebenfalls zu Knieproblemen kommen. Kniescheiben können lose sein oder es kann passieren, das die Kniescheiben an einander stoßen, Zehen sind verkrümmt oder Füsse manchmal anschwellen. Geringe Auffälligkeiten kann man bei der Wirbelsäule, Rippen oder Kiefer sehen.
Statur

TAR Patienten sind meist kleiner, als ihre Familienmitglieder. Man hat aber keinen Defekt bei der Wachstumshormonen gefunden.
Andere Abnormalitäten

In vielen Fällen findet man bei TAR Patienten ein Loch im Herz. 30% der TAR-ler haben strukturelle Herzannormalitäten. Eine OP ist in diesem Fall sehr schwierig, aufgrund der niedrigen Trombozythen. Aber dank der Blutransfusionen konnten viele an ihrem Herz operiert werden.

Man hat noch weitere Annormalitäten gefunden. Es ist aber nicht klar, ob es was mit dem TAR Syndrom zu tun hat oder einfach nur so auftritt.

Geistige Verzögerungen sind wohl nicht zu verzeichnen, es sei denn es kam zu Gehirnblutungen.

Zusammenfassend kann man nun sagen:

* dass die meisten TAR-ler eine Milchallergie haben oder Magen Darm Infekte in ihrer Kindheit.

* Magen Darm Krankheiten haben wohl etwas mit der niedrigen Anzahl von Blutplättchen zu tun. Virale Infekte können in den ersten 2 Lebensjahre auftauchen.

* In den ersten zwei Lebensjahren kommt es zu einem Auf und Ab der Trombos. Es ist

aber wichtig die Verläufe von einem Arzt beobachten und ggf. behandeln zu lassen.

Es gibt dann die Möglichkeit der Bluttransfsion. Der Spender sollte dann allerdings ein Elternteil sein, wenn das möglich ist. Im ersten Lebensjahr sollten alle Anstrengungen unternommen werden, die Anzahl der Trombzythen zu erhöhen, was wohl kein grosses Problem darstellt. Während der der Jugendzeit und späteren Erwachsensein tendieren die Trombozythen zu Normalwerten hin.

* Frauen können starke Menstruationsprobleme bekommen.

* Falls es zu Operationen kommen sollte, sollten diese so lang wie möglich rausgeschoben werden. Je älter das Kind ist, desto geringer sind die Blutungsprobleme.

Nur sehr wichtige OP's sollten in den ersten Lebensjahr vollzogen werden.

* Zu Gehirnblutungen kann es eigentlich nur im ersten Lebensjahr kommen. TAR-ler - haben aufgrund der verkürzten Arme meistens Verzögerungen in ihrer motorischen Entwicklung.

Eines ist aber ganz wichtig: die normale Intelligenz ist gegeben, falls es nicht zu Gehirnblutungen gekommen sein sollte.

Es gibt eine grosse Anzahl von TAR Patienten, die ein normales Leben führen. Sie sind verheiratet, haben Kinder und einen Job

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